近日，國家發(fā)展改革委印發(fā)《“十四五”生物經(jīng)濟(jì)發(fā)展規(guī)劃》(下稱《規(guī)劃》)，這是我國首部生物經(jīng)濟(jì)五年規(guī)劃。《規(guī)劃》提出了生物經(jīng)濟(jì)發(fā)展的階段目標(biāo)，將滿足人民群眾“醫(yī)”“食”“美”“安”新需求作為未來發(fā)展的重點(diǎn)領(lǐng)域，并多次提及體外診斷相關(guān)技術(shù)與產(chǎn)業(yè)的發(fā)展方向。

其中，《規(guī)劃》的總體要求中提出“基因檢測(cè)技術(shù)覆蓋率持續(xù)提高，生物領(lǐng)域第三方服務(wù)機(jī)構(gòu)數(shù)量穩(wěn)步增長(zhǎng)”的發(fā)展目標(biāo)，以及“重點(diǎn)圍繞藥品、疫苗、先進(jìn)診療技術(shù)和裝備、生物醫(yī)用材料、精準(zhǔn)醫(yī)療、 檢驗(yàn)檢測(cè)及生物康養(yǎng)等方向，提升原始創(chuàng)新能力。”

如此一來，整個(gè)基因檢測(cè)行業(yè)將迎來新的歷史機(jī)遇，無論是市場(chǎng)規(guī)模、產(chǎn)品可及性、大眾認(rèn)知度，都將隨之得到進(jìn)一步提升，其行業(yè)價(jià)值和意義凸顯。

而作為全球領(lǐng)先的基因測(cè)序創(chuàng)新型生物科技公司，貝瑞基因(000710.SZ)長(zhǎng)期以來致力于基因測(cè)序技術(shù)向臨床應(yīng)用的全面轉(zhuǎn)化，那此番《規(guī)劃》的發(fā)布又將給公司帶來怎樣的積極影響?

基因檢測(cè)迎來發(fā)展東風(fēng)

5月10日，國家發(fā)改委發(fā)布《規(guī)劃》，業(yè)內(nèi)專家認(rèn)為多年來通常的提法是生物產(chǎn)業(yè)，這是首個(gè)生物經(jīng)濟(jì)五年規(guī)劃。

《規(guī)劃》提出要開展前沿生物技術(shù)創(chuàng)新。加快發(fā)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，推動(dòng)以單分子測(cè)序?yàn)闃?biāo)志的新一代測(cè)序技術(shù)創(chuàng)新，不斷提高基因測(cè)序效率、降低測(cè)序成本。加強(qiáng)微流控、高靈敏等生物檢測(cè)技術(shù)研發(fā)。

隨著基因測(cè)序行業(yè)的高速發(fā)展，助推著臨床診斷、藥物、個(gè)體化治療、農(nóng)業(yè)等領(lǐng)域發(fā)生巨大變革，行業(yè)關(guān)注度隨之越來越高，各領(lǐng)域?qū)ζ鋺?yīng)用需求也越來越大。根據(jù)《中國基因測(cè)序行業(yè)市場(chǎng)前瞻與投資戰(zhàn)略規(guī)劃報(bào)告》預(yù)測(cè)，2022年全球基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約207億美元，預(yù)計(jì)到2025年將達(dá)到341億美元，到2026年規(guī)模將突破400億美元，2020年至2025年期間復(fù)合增速保持在18%。

正因行業(yè)發(fā)展勢(shì)頭持續(xù)向好，頭部基因測(cè)序企業(yè)也在不斷進(jìn)行技術(shù)創(chuàng)新，力求增強(qiáng)核心競(jìng)爭(zhēng)力。近日有消息稱，貝瑞基因的第三代基因測(cè)序儀Sequel II CNDx已經(jīng)進(jìn)入醫(yī)療器械注冊(cè)臨床試驗(yàn)階段，所有臨床試驗(yàn)中心均已成功召開臨床試驗(yàn)啟動(dòng)會(huì)，正式進(jìn)入樣本入組及試驗(yàn)階段。

據(jù)了解，三代測(cè)序讀長(zhǎng)可達(dá)到二代測(cè)序的100倍以上，作為傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)的有效補(bǔ)充，在臨床應(yīng)用上擁有檢測(cè)簡(jiǎn)便、全面精準(zhǔn)的優(yōu)勢(shì)。

Sequel II CNDx是貝瑞基因與PacBio聯(lián)合開發(fā)，平臺(tái)基于SMRT(Single Molecule Real-Time;單分子實(shí)時(shí))測(cè)序技術(shù)，能夠提供高精度、超長(zhǎng)讀取、均勻覆蓋以及直接檢測(cè)堿基修飾的技術(shù)能力，可精準(zhǔn)檢測(cè)二代測(cè)序技術(shù)(NGS)檢測(cè)范圍外的復(fù)雜基因突變類型。2021年10月，Sequel II CNDx通過技術(shù)要求檢驗(yàn)。

基因檢測(cè)助力重大疾病早期篩查

《規(guī)劃》強(qiáng)調(diào)，推動(dòng)基因檢測(cè)、生物遺傳等先進(jìn)技術(shù)與疾病預(yù)防深度融合，開展遺傳病、出生缺陷、腫瘤、心血管疾病、代謝疾病等重大疾病早期篩查，為個(gè)體化治療提供精準(zhǔn)解決方案和決策支持。以高通量基因測(cè)序、質(zhì)譜、醫(yī)學(xué)影像、生物信息診斷等技術(shù)為主，重點(diǎn)開展腫瘤早期篩查及用藥指導(dǎo)，繼續(xù)推動(dòng)耳聾、唐氏綜合征、地中海貧血等出生缺陷基因篩查，推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)療實(shí)現(xiàn)突破。

新思界產(chǎn)業(yè)研究中心發(fā)布的《2022-2026年中國無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)行業(yè)市場(chǎng)供需現(xiàn)狀及發(fā)展趨勢(shì)預(yù)測(cè)報(bào)告》顯示，產(chǎn)前檢查能夠極大程度的避免造成出生缺陷的產(chǎn)生。隨著我國相關(guān)部門的普及，以及國內(nèi)居民對(duì)于新生兒健康的關(guān)注，近些年我國孕婦產(chǎn)前檢查率逐年提升，在2020已經(jīng)達(dá)到97.5%左右。NIPT作為安全性高的產(chǎn)前檢查方式，市場(chǎng)需求較高，近五年市場(chǎng)規(guī)模呈現(xiàn)增長(zhǎng)趨勢(shì)，自2017年的44億元增長(zhǎng)到2020年的68億元。

隨著現(xiàn)代醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，NIPT檢測(cè)技術(shù)不斷進(jìn)步，發(fā)展出FISH、BoBs、NGS等檢測(cè)方案，其中NGS技術(shù)具有檢測(cè)范圍大、精度高等優(yōu)點(diǎn)，未來應(yīng)用前景更好。在全球中，北美是最大的NIPT市場(chǎng)，市場(chǎng)占比達(dá)到60%以上，但是受益于中國、日本等國家的發(fā)展，亞太NIPT市場(chǎng)發(fā)展速度較快。

國內(nèi)NIPT市場(chǎng)，貝瑞基因和華大基因占據(jù)較大份額，且競(jìng)爭(zhēng)格局較為穩(wěn)定。長(zhǎng)期以來，貝瑞基因積極響應(yīng)國家健全出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系的號(hào)召，以擴(kuò)展性攜帶者篩查、貝比安、貝比安Plus、科諾安、全外顯子組測(cè)序、全基因組測(cè)序等核心產(chǎn)品提供助力。

數(shù)據(jù)顯示，迄今貝瑞基因提供了超過500萬人次的基因檢測(cè)服務(wù)，為社會(huì)和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。2021年，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付范疇。在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域，貝瑞基因?qū)Ｗ⒂诖蛟鞂I(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的遺傳病綜合診斷平臺(tái)，目前以WES和CNV-seq技術(shù)為核心，為臨床提供多種檢測(cè)組合方案，在兒童及成年階段的遺傳病檢測(cè)中起到重要作用。以此為基礎(chǔ)，貝瑞基因正將產(chǎn)品服務(wù)延伸至人類全生命周期的健康管理。

在重大疾病領(lǐng)域，地中海貧血是全世界最為常見的遺傳病之一。目前，臨床上尚無經(jīng)濟(jì)有效的地貧治療手段，地貧攜帶者篩查成為控制中重型地貧患兒出生的重要措施。2021年，貝瑞基因率先推出三代地貧檢測(cè)試劑盒，為臨床提供應(yīng)用第三代基因檢測(cè)技術(shù)的地貧精準(zhǔn)防控解決方案。

值得一提的是，近日，貝瑞基因地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒(單分子測(cè)序法)取得臨床試驗(yàn)組長(zhǎng)單位的倫理批件，正式進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。貝瑞基因正以此優(yōu)化生育健康臨床產(chǎn)品結(jié)構(gòu)，進(jìn)一步夯實(shí)在第三代測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域的先發(fā)優(yōu)勢(shì)。

業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，貝瑞基因三代地貧試劑盒順利取得倫理批件，將助力公司實(shí)現(xiàn)三代地貧基因檢測(cè)的商業(yè)轉(zhuǎn)化，加速推進(jìn)三代測(cè)序的臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用，為降低國家出生缺陷率貢獻(xiàn)力量。

加速基因測(cè)序硬件國產(chǎn)化

基因測(cè)序儀由于成本昂貴，若產(chǎn)生不穩(wěn)定性將造成較大損失，因此從試劑盒等配套乃至整個(gè)供應(yīng)鏈的國產(chǎn)化比率提高都顯得尤為重要。

《規(guī)劃》表示，推進(jìn)創(chuàng)新藥、高端醫(yī)療器械、基因檢測(cè)、醫(yī)藥研發(fā)服務(wù)、中醫(yī)藥、互聯(lián)網(wǎng)診療等產(chǎn)品和服務(wù)走出去，鼓勵(lì)生物企業(yè)通過建立海外研發(fā)中心、生產(chǎn)基地、銷售網(wǎng)絡(luò)和服務(wù)體系等方式加快融入國際市場(chǎng)。加快建設(shè)對(duì)外合作生物產(chǎn)業(yè)園。推動(dòng)醫(yī)療健康領(lǐng)域國際合作，在自由貿(mào)易試驗(yàn)區(qū)、海南自由貿(mào)易港探索開展先進(jìn)生物治療診斷技術(shù)的開發(fā)與應(yīng)用。

今年兩會(huì)期間，貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)就提出，測(cè)序儀在整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈中擁有極高的技術(shù)壁壘和價(jià)值，為中下游測(cè)序服務(wù)提供基礎(chǔ)支撐。為最大程度契合中國人群特點(diǎn)、契合中國臨床特點(diǎn)，測(cè)序儀的國產(chǎn)化是必由之路。

也正是如此，貝瑞基因便以中國人群特點(diǎn)、中國臨床需求為導(dǎo)向，在測(cè)序儀領(lǐng)域走出了一條從合作開發(fā)到自主可控的國產(chǎn)化道路。Sequel II CNDx 作為其中重要代表，與NextSeq CN500、NovaSeq 6000Dx-CN-BG共同組成了貝瑞基因三大測(cè)序平臺(tái)矩陣。

自2021年起，貝瑞基因明確提出了向產(chǎn)業(yè)鏈上游進(jìn)發(fā)的戰(zhàn)略目標(biāo)，即經(jīng)營(yíng)模式逐漸由服務(wù)模式向產(chǎn)品模式轉(zhuǎn)變，由“基因檢測(cè)服務(wù)”向上游“設(shè)備、試劑銷售”轉(zhuǎn)變。

貝瑞基因2021年年報(bào)數(shù)據(jù)顯示，公司設(shè)備銷售收入為1.17億元，同比增長(zhǎng)42.48%。其中，NextSeq CN500作為適合大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)，截至2021年末累計(jì)投放市場(chǎng)約500臺(tái)。年報(bào)表示，公司以實(shí)現(xiàn)“中、高通量二代基因測(cè)序、三代基因測(cè)序儀硬件平臺(tái)全覆蓋，同時(shí)帶動(dòng)遺傳、腫瘤、微生物領(lǐng)域的相關(guān)試劑銷售，提高NIPT Plus、CNV-seq、WES等新品轉(zhuǎn)化率”為發(fā)展方向。

技術(shù)創(chuàng)新追趕、完善硬件布局，貝瑞基因?qū)⒃凇兑?guī)劃》的指引下，向產(chǎn)業(yè)鏈上游積極轉(zhuǎn)型，尋找新增量，提升競(jìng)爭(zhēng)力，為健康中國貢獻(xiàn)力量。

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